CADASIL

Cave: notitiae huius paginae nec praescriptiones nec consilia medica sunt.

Syndroma CADASIL. Cerebralis imago resonantia magnetica quattuor CADASIL aegrotorum, cum sequentiis FLAIR (A, B, C), dum T2 (D) collocantes et leucoencephalopathia periventricularis (A, C) et laesiones multiplices infarctus (D) parvos multiplices repraesentantes. Etiam in aegroto asymptomatico (B) mutationes temporales se indicant.

CADASIL sive syndroma CADASIL est acronymum verborum cerebralis autosomaliter-dominans arteriopathia cum subcorticalibus infarctibus et leucoencephalopathia. Frequentissmimus est inter cerebralium causas infarctuum geneticas, imprimis mutatione causa geni NOTCH3 chromosomate 19 locati. Simul familiae leucodystrophiarum attribuitur^[1].

Natura syndromae CADASIL

Imprimis intra cerebrum situm

Morbi nomen locus principalis cerebrum assumit.

Arteriopathia

Notio arteriopathia primum quodvis malum arteriarum significat.

Ductus hereditarius autosomaliter-dominans

CADASIL morbus geneticus ductum autosomaliter-dominantem. Autosomata sunt chromosomata 1-22, genosomata chromosomata X et Y. Cum defectus geneticus cum geno NOTCH13 autosomati chromosomati 19 attribuatur, ductus autosomaliter nominatur, et dominans, quoniam phaenotypus semper, "dominans", geno mutato sequitur.

Notch 3

Notch 3 est proteinum, cuius genum in hominibus in chromosomate 19 locatum est. Genetica mutatio punctualis, tantum cum singulari nucleotido mutato, CADASIL perficere potest^[2]. Nomen geni NOTCH13 est.

Infarctus subcorticales

Infarctus est effectus apoplexiae, in syndroma CADASIL cum multiplicibus laesionibus parvis intracerebralibus.

Leucoencephalopathia

Leucoencephalopathia est quodvis malum substantiae albae in genere corticum cerebri. Leucoencephalopathia substantiae albae et subcorticalis leukoaraiosis vocatur. Alia notio est laesio substantiae albae.

Symptomata et signa

Syndroma CADASIL cum hemicrania cum aura nova symptoma prima vel incursu ischaemico transeunte subcorticale vel perturbationibus affectionis in adultis de 35 ad 50 annorum natis. Progreditur demum CADASIL ad dementiam subcorticalem cum paralyse pseudobulbari et incontinentia urinae sociatis.

Notae

↑ Chabriat H., Vahedi K., Iba-Zizen M. T., Joutel A., Nibbio A., Nagy T. G., Krebs M. O., Julien J., Dubois B., Ducrocq X., et al. (1995). "Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy". Lancet 346 (8980): 934-9
↑ Joutel A., Vahedi K., Corpechot C., Troesch A., Chabriat H., Vayssière C., Cruaud C., Maciazek J., Weissenbach J., et al. (Nov 1997). "Strong clustering and stereotyped nature of Notch3 mutations in CADASIL patients". Lancet 350 (9090): 1511-5

Nexus interni

[1] Chabriat H., Vahedi K., Iba-Zizen M. T., Joutel A., Nibbio A., Nagy T. G., Krebs M. O., Julien J., Dubois B., Ducrocq X., et al. (1995). "Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy". Lancet 346 (8980): 934-9

[2] Joutel A., Vahedi K., Corpechot C., Troesch A., Chabriat H., Vayssière C., Cruaud C., Maciazek J., Weissenbach J., et al. (Nov 1997). "Strong clustering and stereotyped nature of Notch3 mutations in CADASIL patients". Lancet 350 (9090): 1511-5

[1]

[2]